Publicitat
Salud

Una troballa de l’IMO reforça la hipòtesi d’un nou tipus de Síndrome d’Usher

Els genetistes Esther Pomares i Víctor Abad i els oftalmòlegs Rafael Navarro i Anniken Burés, de l’IMO Grup Miranza, han publicat recentment un article científic a la prestigiosa revista American Journal of Ophthalmology case reports en el qual exposen el cas d’una pacient amb una mutació no descrita fins ara en el gen ARSG, un gen relacionat per primera vegada amb la Síndrome d’Usher el 2018, quan un equip d’investigació d’Israel va publicar un primer article que l’associava amb aquesta distròfia de retina que causa pèrdua visual i auditiva. Tant en aquest estudi com en el publicat per l’equip de l’IMO Grup Miranza, es descriu un nou fenotip (forma en què s’expressa la malaltia) associat a aquest gen, i que consisteix en l’aparició tardana i l’evolució lenta de la pèrdua visual i auditiva que provoca la Síndrome d’Usher, una malaltia hereditària consistent en una retinosi pigmentària sindròmica, és a dir, que a més de la retina també afecta un altre teixit, en aquest cas de l’oïda. Aquesta nova expressió de la malaltia associada a l’ARSG podria ser-ne el "tipus 4", com ja apuntava l’article de 2018 i que ara reafirma el del grup investigador de l’IMO Grup Miranza.

El suposat nou "tipus 4" s’expressa de manera tardana (cap als quaranta anys), evoluciona lentament i està associat, per primera vegada, al gen ARSG, si bé la mutació descoberta pels dos equips d’investigació és diferent, ja que en el cas de l’estudi de l’IMO Grup Miranza l’aminoàcid alterat és just el confrontant al descrit per l’equip israelià. En qualsevol cas, la troballa reforça la hipòtesi de l’existència d’aquest nou tipus de la malaltia, expressada a través d’un gen que no hi estava relacionat abans.

El butlletí matinal del diari, Bon Dia Terrassa
Cada matí al teu correu. Gratis.

Llegeix la nostra política de privacitat per a més informació.

Publicitat
To Top