El laboratori d’anàlisis clíniques Catlab ha renovat recentment la seva àrea de Genètica amb la incorporació d’un nou equip de Seqüenciació de Nova Generació (NGS). Es tracta d’un equipament Illumina NextSeq 2000 que ja està en funcionament i allotjat en una nova àrea especialment dissenyada pel seu ús. L’esmentada renovació s’ha dut a terme en paral·lel a una ampliació dels espais de Genètica i Microbiologia Molecular.
Des de finals de 2019 Catlab ofereix diagnòstic basat en Seqüenciació Massiva o NGS. Inicialment, degut a l’elevat cost dels equips, es va incorporar únicament la fase d’anàlisi de dades -procés de drylab-. Això assegurava un bon servei als pacients contribuïa a l’expertesa als professionals. Actualment, l’ajustament del cost dels processos de seqüenciació d’alta capacitat ha permès dotar al laboratori d’aquest equipament amb la voluntat de controlar també el processament complet de la mostra, des de la recepció fins l’emissió de l’informe de resultats (procés de wetlab). A més, disposar del procés complet de l’anàlisi genètica ha permès obtenir l’acreditació sota la noma ISO 15189:2023 de les proves de seqüenciació massiva.
Seqüenciació de Nova Generació: un nou paradigma del diagnòstic genètic
En els darrers anys, la genètica ha viscut un creixement exponencial en el diagnòstic clínic de malalties de les que fins ara es desconeixia el seu origen genètic o per les que l’abordatge era tècnicament molt complex. “La NGS ha canviat substancialment la manera d’enfocar el diagnòstic genètic: de milers a milions de molècules d’ADN poden seqüenciar-se simultàniament utilitzant NGS i obtenint resultats en molt poc temps”, assegura Raül Santamaria, director de Catlab.
La rapidesa dels avenços tècnics en seqüenciació ha permès que actualment sigui possible utilitzar la seqüenciació de l’exoma o de panells de multitud de gens com a estudi de primera línia en el diagnòstic de malalties genètiques hereditàries. “Avui dia aquesta aproximació és més rendible, ràpida i eficient que les de caire parcial de pocs gens, i la introducció d’aquesta tecnologia va associada, per tant, a un canvi de paradigma en el procés diagnòstic”, assegura Emma Triviño, responsable de l’àrea de Genètica de Catlab.
Darrerament la NGS ha experimentat grans millores en reduir la complexitat del procés, tant tècniques com econòmiques. “En el cas de les malalties genètiques complexes, aquestes millores cal que vagin vinculades a una exploració exhaustiva del pacient per part del clínic i a una transmissió de les dades d’interès de forma estructurada als professionals del laboratori”, afegeix Santamaria. “A més, cal fer un assessorament adequat pre-test al pacient/família, una bona integració de les troballes clíniques i de laboratori en els resultats i, finalment, un assessorament genètic post-test als pacients amb el resultat obtingut”, detalla Triviño.
L'equip de Genètica de Catlab comenta que “la incorporació del nou equip ens ha permès la internalització de múltiples determinacions i la possibilitat, eventualment, d’abordar el diagnòstic de qualsevol malaltia de base genètica. Treballem estretament amb els clínics per decidir l’aproximació adequada en cada cas i proveir els pacients del millor assessorament genètic”.
La llarga trajectòria de Catlab ha repercutit en un gran expertise en l’àmbit del diagnòstic genètic de malalties neurològiques, cardíaques, oftalmològiques, dermatològiques, trastorns del desenvolupament, dismorfologia així com el càncer hereditari. Donada la transversalitat de la genètica actual, Catlab compta amb els recursos òptims per donar servei al conjunt d’especialitats. Es treballa amb facultatius especialistes que aborden cada cas de forma personalitzada per tal de proporcionar el resultat més precís i acurat als pacients i les seves famílies.
En relació al conjunt de la Genètica, al llarg del 2025 s’ha iniciat un projecte d’integració dels laboratoris de Genètica de CatLab i del Consorci Sanitari de Terrassa. Amb aquesta actuació s’unifiquen els processos i s’estableix una fórmula definitiva de col·laboració entre dos equips de treball amb un alt nivell d’expertesa.
La integració permet ampliar la població de referència en Genètica a més de mig milió d’habitants que es beneficaran de les tècniques més avançades tant en l’estudi com en l’assessorament genètic a pacients i famílies. Aquesta ampliació de la població permet disposar dels millors equips d’última generació, professionals d’alta capacitació i ser centre de referència en la medicina de precisió per a tota la població del Vallès Occidental Oest.
