El passat 13 d’abril es va cele brar el Dia de la Conscienciació de la sarcoïdosi, una malaltia no molt freqüent, però que continua representant un repte diagnòstic en la pràctica clínica. La doctora Nuria Reina Llompart, metgessa adjunta del servei Medicina Interna i de la Unitat de Malalties Autoimmunes de l’Hospital Universitari Consorci Sanitari de Terrassa (CST), defineix aquesta patologia com “una malaltia inflamatòria sistèmica d’origen probablement immunomediat, caracteritzada per la formació de granulomes no caseïficants en diferents òrgans. És una entitat molt heterogènia, tant en presentació com en evolució”.
Sobre què la pot causar, l’especialista del CST explica que “no existeix una causa única coneguda” i apunta que, actualment, es considera que apareix “com a resultat d’una resposta immunitària desmesurada en persones genèticament predisposades, probablement desencadenada per factors ambientals”.
Reina recorda que “el pulmó és l’òrgan més sovint afectat i, en molts casos, el punt d’inici de la malaltia” i assegura que, “des del punt de vista clínic, pot ser completament asimptomàtic i detectar-se de manera incidental en una radiografia de tòrax”. Quan dona símptomes, el més habitual “és la tos seca persistent, la dispnea progressiva d’esforç i, sovint, molèsties toràciques inespecífiques”.
A més, assenyala que “en un subgrup de pacients, la malaltia pot evolucionar cap a fibrosi pulmonar, fet que implica ja un dany estructural irreversible i pot associar-se a complicacions com la hipertensió pulmonar”.
La metgessa del CST afegeix que “a altres d’òrgans, poden aparèixer manifestacions cutànies (en forma de eritema nodós), oculars, cardíaques, com bloquejos de conducció o arrítmies, o neurològiques, amb afectació de nervis cranials”, i també hi ha “síndromes clíniques molt característiques”, com “la síndrome de Löfgren o la síndrome d’Heerfordt”.
Sempre integrat
A l’hora de parlar del diagnòstic, Reina comenta que “sempre és integrat”. Detalla que les proves d’imatge, especialment la radiografia de tòrax i la TC d’alta resolució, “són fonamentals per detectar adenopaties o afectació parenquimatosa” i la PET pot ser útil “per valorar activitat inflamatòria i orientar biòpsies, però no és diagnòstic per si sol”.
“En l’analítica podem trobar elevació de l’enzim convertidor de l’angiotensina i alteracions del metabolisme del calci, amb hipercalcèmia o hipercalciúria en alguns casos”, subratlla l’especialista del CST, que també manifesta que “la biòpsia confirma la presència de granulomes no caseïficants, però no sempre és imprescindible si el context clínic és molt típic”.
En l’apartat de possibles tractaments, l’especialista del CST diu que “no tots els pacients necessiten tractament, ja que una proporció important pot tenir remissió espontània”. Quan cal tractar (per risc de disfunció orgànica o impacte a la qualitat de vida), el primer esglaó “són els glucocorticoides”. En els casos que presenten intolerància a corticoides, efectes adversos o persistència de la malaltia, “s’utilitzen immunosupressors”. En formes greus o refractàries, “es poden fer servir teràpies biològiques, especialment anti-TNF”.
Quin impacte té en la qualitat de vida? Reina diu que “la sarcoïdosi pot tenir un impacte significatiu, fins i tot en pacients amb afectació orgànica lleu. La fatiga crònica és un dels símptomes més limitants i també poden influir la dispnea, el dolor articular o les manifestacions oculars”. En casos avançats, pot provocar “dany orgànic irreversible i compromís funcional important”.
