Albinismo: más que un aspecto singular

Pese a que la sociedad tiene cada vez más información, aún hoy día entiende el albinismo como algo curioso. El aspecto físico de estas personas (piel y pelo blancos y ojos muy claros) sigue llamando la atención, a pesar de que apenas un tercio de ellos tiene esa apariencia física singular. Lo que verdaderamente caracteriza a todos los afectados por albinismo es su discapacidad visual.

Ese es el mensaje que expertos y afectados quieren trasladar esta semana con motivo del Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo, celebrado ayer día 13. Durante estos días la Asociación de Ayuda a Personas con Albinismo (ALBA) ha puesto en marcha la campaña "Miro por el albinismo" en la que anima a los ciudadanos a sumarse mediante un "sencillo gesto": hacerse una foto (individual o en grupo) señalándose un ojo y subirla a las redes sociales.

Lluís Montoliu, investigador del CSIC y del Centro de Investigación Biomédica en Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III explica a la agencia Efe que el albinismo en España afecta a entre 3.000 y 4.000 personas. Únicamente unos 1.000 tienen ausencia de pigmentación en piel y pelo. Aunque por su baja prevalencia está considerada una enfermedad rara, "no son enfermos sino personas que tienen una condición genética" que, a veces, se manifiesta mediante una hipopigmentación que les confiere una apariencia física muy característica, precisa el doctor Montoliu.

"Han nacido con una limitación", señala a Efe Mónica Puerta, presidenta de la asociación ALBA. Ella es además madre de Beatriz, una niña de casi 12 años, que tiene el "pelo rubio tipo Marilyn Monroe y los ojos azules".

Genéticamente, el albinismo es muy heterogéneo. "Hoy sabemos que hasta 19 mutaciones genéticas dan lugar a otros tantos tipos; los más comunes son aquellos que impactan con la pigmentación", explica Montoliu. Pero cualquiera de los 19 tipos tienen la misma o una muy similar discapacidad visual, que suele ser severa, "y esto es lo que determina el diagnóstico".

Problemas de visión
De hecho, apenas tienen entre un 10 y un 15 % de agudeza visual. Tanto en España como en cualquier país de la Unión Europea las personas por debajo del 10 % son consideradas "ciegas legales", una condición que impide conducir.

A las personas con albinismo les falta la zona central de la retina, denominada fóvea, con lo que su máximo nivel de visión es el que tenemos cuando miramos por el rabillo del ojo, explica Montoliu.

Otra alteración ocular importante es la falta de visión tridimensional, lo que hace que "vean la vida siempre como si fuera a través de la televisión, en dos dimensiones", lo que unido a la falta de contraste y de agudeza visual hace que, si por ejemplo, ven una mancha negra a dos o tres metros no sepan si es un pozo en el que se pueden caer o una mancha de aceite.

Movimiento de los ojos
También sufren una alteración neurológica denominada nistagmo que consiste en el movimiento constante de los ojos. "Es como si estuvieran escaneando su alrededor, como si el enfoque automático de una cámara se volviera loco", lo que provoca un gran cansancio.

El infradiagnóstico es otro de los problemas del albinismo. Sólo un 10 % están identificados. Mejorar el diagnóstico es uno de los campos de investigación en el que trabaja Montoliu. No es una enfermedad degenerativa ni progresiva. "Se dice que el peor día en la vida de una persona con albinismo es el del nacimiento, ya que a partir de entonces las cosas sólo pueden mejorar", asegura este investigador.

La mayor parte de estos niños nacen por sorpresa, los padres no lo esperaban porque no son albinos. Así le ocurrió a Mónica. "Tu no vas con un carnet genético en el bolsillo, no tienes ni idea". Hace diez años decidió crear la asociación "porque queríamos que nuestra hija creciera conociendo a más gente como ella". El reto: "fomentar la comunicación y que no se sientan como bichos raros".