Terrassa

Una enfermedad degenerativa

ARA A PORTADA

Publicat el 23 de desembre de 2015 a les 20:34
El síndrome de Sanfilippo es un enfermedad degenerativa, genética y mortal infantil, del grupo de las enfermedades de depósito lisosomal. Los pacientes afectados por ella (niños), nacen aparentemente normales hasta los 2 - 5 años. La falta de una enzima en su organismo, hace que su cuerpo no degrade cadenas largas de moléculas de azúcar acumulándolas en los lisosomas. Las personas sanas eliminan estas sustancias mediante la orina pero en los enfermos, dichas sustancias se acumulan en su cerebro, volviéndose tóxicas y dañando paulatinamente todas las células hasta matarlas. Esto causa, entre otros efectos, un severo deterioro motriz y mental, provocando la muerte entre los 15 y los 20 años. Se calcula que el síndrome de Sanfilippo será diagnosticado en uno de cada 70 mil nacimientos.

Notícies recomenades