Una de cada cuatro personas no sabe que tiene una enfermedad rara

"Fem pinya, fem recerca". Con este lema Catalunya celebró ayer el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Estas patologías no son "ni invisibles ni están olvidadas" explicó ayer el director del Servei Català de la Salut, David Elvira en un acto en el Hospital Universitari de la Vall d'Hebron. Este año el lema hace referencia a la importancia de la investigación como motor del cambio en el paradigma actual de las enfermedades minoritarias.

Se calcula que una de cada cuatro personas afectada por una enfermedad minoritaria desconoce su diagnóstico. En este sentido, el plan estratégico de investigación e innovación de salud 2016-2020 ya definió las enfermedades minoritarias como una área temática prioritaria. Por ello el Departament de Salut ha subvencionado un programa de medicina personalizada en enfermedades neurológicas no diagnosticadas. Los centros sanitarios que cooperan en red para actuar contra este tipo de patologías son el Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques (IMIM) (a la cabeza), en colaboración con la Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica, la Fundació Sant Joan de Déu, la Fundació Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge, el Vall d'Hebron Institut de Recerca, el Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, la Fundació Centre de Regulació Genòmica y el Institut de Salut Global de Barcelona.

Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras y su fundación, insta a reconocer la investigación en estas patologías como un desafío global. El reto es conseguir "el diagnóstico en un año, aprobar 1.000 nuevas terapias para las enfermedades raras y desarrollar metodologías que permitan evaluar el impacto de su abordaje". Estos son los tres objetivos prioritarios que la asociación española destacó en la jornada reivindicativa.