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Terrassa

El temblor esencial tiene causas genéticas en un 75%

Un estudio liderado por el servicio de Neurología del Hospital Universitari Mútua Terrassa, respecto a las causas de temblor esencial, concluye que en el 75 por ciento de los casos, este temblor tiene componentes genéticos, que derivarían del resultado de la suma de modificaciones de diferentes genes del ADN. Esta investigación, además, demuestra que este riesgo genético de sufrir la enfermedad está desligado del riesgo de otras dolencias que tienen unos síntomas similares y, por lo tanto, son diagnosticadas de forma errónea con facilidad, como, por ejemplo, sucede en el caso del Parkinson.

Este estudio, dirigido por el doctor Pau Pastor, jefe clínico del servicio de Neurología de Mútua Terrassa, y la doctora Mónica Díez-Fairen, genetista de la Fundació Docència i Recerca de ese mismo centro, se ha publicado recientemente en una revista de gran prestigio internacional como es "Parkinsonism & Related Disorders".

Trascencencia
La trascendencia de este trabajo recae en la necesidad de seguir investigando las causas genéticas del temblor esencial, que están todavía por identificar, puesto que en un futuro está previsto que se puedan abrir las puertas a tratamientos más específicos y que sean más efectivos. El estudio se ha formulado a través de un reanálisis completo de los datos pertenecientes a una muestra mucho más amplia de casos.

Se ha analizado el ADN de 1.700 pacientes con temblor esencial y se han efectuado 5.000 controles. Además, se ha logrado estimar el porcentaje de casos en los que existe un componente genético, gracias a los análisis bioinformáticos con los que se ha trabajado.

Este trabajo se ha efectuado en colaboración con los doctores Sara Bandrés y Andrew Singleton, pertenecientes al National Institute of Health de los Estados Unidos, y los doctores canadienses Guy Rouleau, de la Universidad McGill, y Simon Giraud, de la Université de Quebec.

La causa más frecuente de los temblores es el temblor esencial, una enfermedad que afecta al 0’9 por ciento de la población general, y al 4’6 por ciento de las personas mayores de 65 años. A pesar de no ser degenerativa, se trata de una dolencia muy molesta y, en muchos casos, puede ser muy invalidante a nivel funcional, social y profesional. Muchos pacientes, no responden a la medicación.

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