En Martí té una malaltia amb quatre casos al món

En Martí, un nen de Terrassa de 10 anys, és un dels pacients que han aconseguit un diagnòstic gràcies a una anàlisi genètica feta amb un sistema innovador. Concretament, li han diagnosticat una malaltia ultra-rara que s’anomena dèficit de proteïna GLDN i que només pateixen quatre persones a tot el món. La família espera ara la definició d’un tractament, fruit de nous processos de recerca perquè a dia d’avui no es disposa de medicació per tractar la seva malaltia. Gràcies a aquest nou sistema de diagnòstic s’ha pogut diagnosticar amb èxit els casos de 23 nens amb malalties neuromusculars de l’Hospital Sant Joan de Déu. A partir d’ara, tant en Martí com la resta de pacients podran conèixer l’origen de la seva patologia i rebre tractaments potencials per tal de millorar la seva qualitat de vida. Alguns dels pacients feia més de 8 anys que esperaven un diagnòstic per identificar el motiu d’haver desenvolupat pèrdua o debilitat de massa muscular. Aquesta recerca, que ha estat publicada a la revista científica “European Journal of Human Genetics!, ha estat possible gràcies a SolveRD, un projecte europeu finançat per la Comissió Europea, en el qual hi participen Sant Joan de Déu i el Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG). A l’estudi hi han pres part 58 pacients pediàtrics de l’Hospital Sant Joan de Déu, afectats per malalties neuromusculars. Cap d’ells no havia estat diagnosticat genèticament malgrat haver estat estudiats amb la seqüenciació de l’exoma.

Un gran avenç, però amb reserves

En els darrers 14 anys s’ha duplicat el nombre de gens associats al desenvolupament de malalties neuromusculars. Gràcies a la seqüenciació de la nova generació, s’han identificat en els darrers anys prop de 700 gens. Es tracta d’un gran avenç, però més de la meitat de les famílies afectades per una malaltia neuromuscular segueixen sense conèixer l’origen de la seva condició. Ara, però, el nou enfocament desenvolupat pels dos equips de recerca està dissenyat específicament per ajudar aquestes famílies. La nova anàlisi genètica integra els beneficis de diferents tècniques òmiques, permetent la combinació d’una quantitat més gran de dades clíniques i genètiques, augmentant així les possibilitats d’identificar nous diagnòstics en pacients pediàtrics. La doctora Leslie Matalonga, autora de l’estudi i responsable de geòmica clínica del CNAG, assenyala que la metodologia aplicada, basada a seqüenciar el genoma complet i integrar altres tècniques òmiques, “ha estat clau per trobar el diagnòstic de pacients que no en tenen”. Però precisa que “avui dia, la seva implementació és costosa per als sistemes de salut. En la majoria de casos, es realitza en el context de projectes de recerca.

Entre 8 i 16 milions d’afectats per malalties neuromusculars

L’Hospital Sant Joan de Déu recorda que les malalties neuromusculars afecten entre 8 i 16 milions de persones, una xifra que suposa entre el 0,1% i 0,2% de la població mundial. Aquest petit percentatge i els símptomes heterogenis que presenten els pacients fan que sigui molt complex fer-ne un diagnòstic. Com que el 80% de les malalties rares tenen un origen genètic, els científics se centren a buscar les causes d’aquestes malalties als gens.