Amb la finalitat de sensibilitzar a la població sobre aquesta afectació hereditària de la sang, el passat 8 de maig es va celebrar el Dia Internacional de la Talassèmia que, gràcies a la investigació i a la medicina moderna, en els nostres dies té un futur esperançador.
Marta García, coordinadora de la Unitat d’Hematologia i Hemoteràpia del Consorci Sanitari de Terrassa (CST), d’entrada, avisa que no es tracta d’una malaltia, sinó que és més aviat “una alteració a la síntesi o fabricació (disminució) de les cadenes globina, que formen part de la molècula d’hemoglobina, present en els glòbuls vermells, la funció dels quals és transportar oxigen als teixits”.
L’especialista del CST afegeix que “en la gran majoria dels casos només veurem alteracions a l’hemograma, ja que augmenta el nombre de glòbuls vermells, són més petits i pot haver-hi anèmia”.
A més, Garcia apunta que, només en casos severs, “veurem una anèmia greu que requereix transfusions periòdiques freqüents” i només en aquests casos “parlarem de malaltia”.
De quins tipus de talassèmia podem parlar?
Sobre aquesta qüestió, la coordinadora de la Unitat d’Hematologia i Hemoteràpia del CST exposa que “pel que fa al tipus de cadena de globina afectada poden ser alfa o beta talassèmia, les més freqüents”.
Un altre aspecte a tenir present en aquest sentit és la severitat i, sobre això, García manifesta que “la gran majoria dels casos són portadors asimptomàtics, on veiem únicament els glòbuls vermells més petits o una mica d’anèmia, però poden haver-hi graus més severs, on els pacients han de ser transfosos amb molta freqüència, una o dues vegades al mes”.
Els casos lleus, per exemple, s’anomenen “portadors, o trets talassèmics, o talassèmia minor” mentre que, dins dels greus, “principalment tenim la talassèmia major”, sosté l’especialista del CST.
Possible prevenció
Hi ha alguna manera de prevenir la talassèmia? García recorda que “la transmissió és genètica”, i, per tant, la prevenció es refereix “als casos greus, generalment de beta talassèmia major”.
Tot plegat es basa “en el diagnòstic de portadors per detectar parelles de risc, portadors de talassèmia o d’altres variants d’hemoglobina”.
Quant a les proves a realitzar, l’especialista del CST apunta que “solen ser un hemograma i quantificació d’hemoglobines A2 i F”.
En el cas de detecció de possible risc “cal fer consell genètic i realitzar, si s’escau, un diagnòstic precoç”, agrega la coordinadora de la Unitat d’Hematologia i Hemoteràpia del CST.
A l’hora del seu diagnòstic, García remarca que, en primer lloc, “veiem l’hemograma característic i descartem que aquesta microcitosi sigui atribuïble a ferropènia, és a dir, a la manca de ferro”.
Posteriorment, es dur a terme una anàlisi de l’hemoglobina A2 i F “per fer el diagnòstic de beta talassèmia”, afegeix. En un altre dels casos, el d’alfa-talassèmia, l’especialista detalla que “s’han de realitzar estudis moleculars, generalment PCR amb hibridació reversa”.
La següent pregunta és, hi ha tractaments per combatre-la?
En l’apartat de possibles tractaments davant de la talassèmia, García explica que els portadors o trets talassèmics no en necessiten cap, i el que recomana, especialment “evitar l’administració de ferro basada en la microcitosi del pacient si no es demostra ferropènia”.
D’altra banda, i pel que fa a possibles casos severs, amb anèmia important (beta-talassèmia major transfusió dependent).
El tractament “es basa en transfusions periòdiques repetides, que porten a complicacions com la sobrecàrrega de ferro”, subratlla la de la Unitat d’Hematologia i Hemoteràpia del CST.
García, tanmateix, assenyala que “si és possible, en aquests casos s’efectuarà un trasplantament de medul·la òssia en fase precoç”.
Agrega que, recentment, “s’han desenvolupat alguns tractaments de teràpia gènica dirigits a aquestes patologies”.
